◆医療・医学に関する用語集◆ オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
当サイトでは、医療・医学に関する用語を、50音別に解かりやすく説明しております。現代のストレス社会
において、成人病やさまざまな病気に対して、悩んでいる人も多いことと思います。このサイトで、
医療・医学に関する知識を少しでも得て、お役に立ててください。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症について
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オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 尿素合成に関与するオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)という酵素の
欠損によっておこるアミノ酸代謝異常です。日本での発症率は1/80,000と推定されています。
放置すると体内にアンモニアが蓄積し、高アンモニア血症の発作
を起こしたりしますが、食餌療法や薬物の投与で発症は抑えられるようです。
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